一、先天性因素引起的身材矮小

　　遗传及体质因素与身材高大及矮小有关。如体质性生长发育延缓或青春期延迟、家族性矮小体型等。

　　二、营养或代谢障碍引起的身材矮小

　　成年以前患慢性疾病引起严重全身性营养或代谢紊乱时，可致生长发育障碍，如血吸虫病性株儒症、维生素D缺乏性佝偻病、碘缺乏性果小症，慢性肝病，慢性肾病，糖尿病，先天性或获得性心血管病等，均致发育障碍而身材矮小。

　　三、中枢神经系统疾病引起的身材矮小

　　如脑炎、脑膜炎、结核、梅毒、肿瘤等，发病在婴幼儿及儿童期，可致生长发育障碍而身材矮小。

　　四、内分泌功能障碍引起的身材矮小

　　（一）生长激素过少

　　垂体性保儒症发病始于婴幼儿期及儿童期，由于生长激素分泌不足所致的生育发育障碍。

　　（二）甲状腺激素缺乏或不足

　　胎儿期及儿童青少年时期甲状腺素缺乏致呆小症，主要见于环境缺碘严重地区。妊娠期环境缺碘严重，甲状腺分泌的甲状腺激素不足。出生后如果环境缺碘仍严重，由于生后甲状腺素不足致生长发育障碍，不仅使体格矮小，骨骼发育落后、还有青春期性发育落后。由于甲状腺激素缺乏使各种组织的蛋白质合成障碍导致机体发育受阻。

　　一、身材矮小的病史

　　（一）家族史

　　遗传因素对身材矮小有一定的影响，应特别注意了解。

　　（二）妊娠及分娩史

　　母体在妊娠期间患病史、营养情况、分娩史（早产、难产等）可致婴儿生长发育障碍。

　　（三）儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史

　　青春期是从儿童到成年人的过渡期，儿童及青春前患有慢性疾病史如肝病（肝硬化）、结核、糖尿病、某些感染性疾病（血吸虫病）等均可影响生育发育。长期营养不良、环境缺碘、维生素D缺乏等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义。

　　二、身材矮小的体格检查

　　正常人的生长发育有一定的规律，根据对正常男女各个年龄组的身长、体重的大量测量资料，得出其正常的标准值，作为评定体格是否正常的依据。因此，对每个患者均应测量：身高、体重。还应检查第二性征及性腺发育情况，是否与年龄、性别、体格发育相符。

　　三、身材矮小的实验室检查

　　（一）血浆生长激素测定

　　垂体性林儒症时可测不出血浆生长激素。

　　（二）甲状腺功能检查

　　四、身材矮小的器械检查

　　X线骨骼拍片观察骨髓是否融合、骨化中心生长发育情况，骨龄是否延迟。

　　（一）垂体性侏儒症引起的身材矮小

　　指垂体前叶功能减退或对生长激素不敏感引起的生长发育障碍。

　　临床特征：

　　①躯体生长迟缓，婴儿起病者出生时一般正常，约半数患儿于1－2岁时生长发育开始落后于同年龄正常儿童，另一半于5－6岁时生长发育才明显落后于同年龄正常儿童。平均每年增长＜3cm，四肢手足比例相称，但都短小。面容幼稚，智力正常；

　　②骨骼发育落后，长骨均短小，身高多数不足130cm。骨化中心生长发育迟缓，骨龄比实际年龄落后4年以上，骨髓不融合；

　　③性器官不发育及第二性征缺乏。

　　（二）体质性生长发育延缓或青春期延迟

　　此种情况常有家族史，男性多见。骨骼发育及性腺发育比正常儿童推迟约4年，青春期较同龄儿童晚，于青春期后期骨骼及性腺迅速发育而达正常人标准。本病无内分泌腺功能障碍，生长激素正常，亦无全身慢性疾病的证据。

　　（三）原基性矮小体型

　　1．原基性侏儒症

　　病因不明。从胚胎开始发育迟缓，出生时体格小，生长缓慢，身体各部比例适当。智力与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常，有生育能力。生长及垂体其他激素正常，甲状腺及肾上腺皮质功能正常。

　　2．早老症

　　本症很少见。出生时正常，二岁以后生长发育显著减慢甚至停止，3岁左右呈现瘦弱老人外貌。可有全身性动脉粥样硬化，血脂可能升高，可有高血压。智力一般正常。骨骼比例及骨龄正常。病因不明，或与遗传有关。

　　（四）甲状腺功能减退性引起的身材矮小

　　1．呆小症

　　一般于出生表现反应迟钝，嗜睡、喂奶困难、腹胀、便秘、脐疵、哭声嘶哑等，随年龄增长出现下列特异表现：

　　①体格异常，身材矮小，四肢粗短。

　　②呆小症面容，头大、鼻梁下陷、鼻扁而宽、颜面及眼睑虚肿、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎等。

　　③智力低下。表情呆滞、反应迟钝、语言缓慢且声音低沉、可伴有聋哑。

　　④皮肤干冷、粗糙，肤色蜡黄，毛发稀少无光。

　　⑤骨骼发育迟缓、出牙迟、骨龄延迟。

　　③甲状腺肿大或者萎缩等。

　　2．幼年黏液性水肿

　　一般无呆小症的典型面容，有代谢低下表现如怕冷、少汗、皮肤干粗、轻度黏液性水肿、体温低、心率慢等体征。智力发育可有不同程度的障碍。骨骼发育延迟，体型矮小，但程度不一。

　　（五）骨骼疾病引起的身材矮小

　　1．软骨发育不全

　　先天性疾病，常有家族史，病因未明。主要为软骨骨化不全或缺乏，但骨膜骨化正常或增加，致四肢长骨不能向长生长，只能向横宽生长，使四肢短而粗，呈侏儒体型。可有呆小症面容。皮肤粗厚有皱纹。智力正常。性功能正常。

　　2．先天性成骨不全症

　　主要是骨质发育不良，骨皮质薄、海绵质疏松，骨骼脆弱易骨折及肢体畸形。骨骼发育延缓，青春期后呈矮小体型。有先天性耳聋。巩膜呈蓝色。

　　3．大骨节病

　　一种慢性地方病。好发于儿童及青少年。主要病变为管状骨骨髓过早骨化，骨轴发育障碍及关节软骨破坏。幼年发病者由于全身骨骼发育过早停止而形成矮小体型。手指关节对称性肿大、屈曲，晚期为短指畸形，关节增粗。双膝关节肿大、畸形呈"O"形腿或"X"形腿。

　　4．佝偻病性矮小体型

　　（1）维生素D缺乏性佝偻病：

　　由于维生素D缺乏致钙、磷代谢失常，骨骼生长发育障碍。多见于婴幼儿，如疾病延续至青春期后可引起的身材矮小。临床特点有颅骨软化、方颅畸形、囱门大且关闭延迟，出牙晚，串珠肋、鸡胸或漏斗胸，四肢骨髓端增大，下肢畸形，脊柱后弯或侧弯。骨盆变形等。

　　（2）肾性佝偻病：

　　①各种慢性肾脏病致肾衰竭时产生高血磷低血钙，致肾脏佝偻病，如起病于儿童期可引起生长发育障碍致矮小体型。

　　②慢性肾小管功能障碍，如假性甲状旁腺功能减退症。为先天性疾病，肾曲管细胞对甲状旁腺激素无反应，使尿磷排量减少致高血磷低血钙。

　　（六）性早熟引起的身材矮小

　　性早熟一般指6岁以前开始性发育者。由于雄激素的作用，病初患儿体格发育常超过同龄儿童，但由于骨髓融合较早，成年后呈矮小体型。

　　（七）Turner综合征引起的身材矮小

　　Turner综合征又称性腺发育不全综合征，由于卵巢不发育或发育不全所致。患者外表女性，身材矮小。第二性征不发育。面貌可较呆板，智力可低下。

　　（八）全身性营养或代谢紊乱引起的身材矮小

　　儿童于青春期前患慢性疾病并引起全身性严重的营养及代谢紊乱时，可致生长发育障碍。儿童常见的各种慢性感染性疾病如结核病、血吸虫病，先天性或获得性心血管病，慢性肝病、慢性肾病、糖尿病等均可致矮小体型。