性发育不良

　　由于下丘脑及垂体病变，致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性发育不良一色素性视网膜炎一多指趾畸形综合征、性发育不良一失嗅综合征、肥胖生殖无能综合征、生长激素缺乏侏儒症和单一性促性腺激素缺乏。

　　2．性腺发育不良

　　表现为高促性腺激素性。

　　询问患者年龄和机体发育过程，询问家族成员有无性发育延迟。了解患者有无内分泌系统的疾病史、颅脑外伤手术史以及性腺在青春期是否有感染史或受过放射线照射等情况。

　　（二）性发育不良的症状与体征

　　1．首先观察、测试患者智力程度和精神状况，检查患者的身体发育、四肢与躯干的比例，五官的位置。注意检查患者的第二性征的发育、特别是女性乳房不发育，男性出现乳房发育等。

　　2．检查外生殖器的发育情况：男性的阴茎大小、睾丸的大小，质地，女性的大小阴唇的发育是否正常。

　　（三）性发育不良的实验室检查

　　1、激素水平的测定：

　　包括血浆睾酮、雌二醇、黄体激素、促滤泡激素；尿17一酮类固醇。

　　2．X线检查，头颅CT/X线照像，检查下丘脑、垂体所处的蝶鞍区有无肿瘤发生。全身X线透视，四肢长骨X线平片检骨骺融合情况。

　　3．染色体检查：

　　检查性染色质及染色体组型。

　　该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性发育不良、智力低下，色素性视网膜炎、多指（趾），先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。

　　（二）失嗅综合征

　　该病也是一种遗传病，主要表现为性发育不良。嗅觉减退或消失。由于遗传因素致使下丘脑、垂体与嗅脑区发育缺陷。

　　（三）肥胖生殖无能综合征

　　本病发病率极低。患者在青春发育之前，可因垂体或其周围肿瘤破坏垂体，侵犯下丘脑，影响其正常结构和功能。下丘脑的损害不仅促性腺激素释放激素缺乏，还可引起肥胖。

　　（四）生长激素缺乏性侏儒症

　　患者生长延迟，身材低矮、骨龄幼稚，多数患者在幼儿时开始就诊，发病原因不清。待患者成长到青春期，可出现性腺发育不全，无第二性征，男性外生殖器小似婴儿状、睾丸细小如黄豆。女性乳房不发育，无月经，外阴无阴毛或阴毛稀少。

　　（五）单一性促性腺激素缺乏

　　患者表现外生殖器不发育、无第二性征，除单一性促性腺激素缺乏或明显降低外，其他内分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。

　　（六）原发性性腺发育不良

　　患者有明显的性腺发育不全的症状，血浆促性腺激素水平高于正常，性激素（睾酮、雌二醇）水平明显降低。

　　1．Turnr综合征

　　患者身材矮小、智力低下，短颈、颈践、肘外翻、盾状胸、无第二性征、女性则有原发性闭经，男性可具有男性外生殖器，但睾丸发育不良。

　　2．Klinefelter综合征

　　亦为性染色体异常，表现X多体Y单体，X染色体越多，则病变越严重。患者表现须毛、阴毛稀少或缺如，阴茎、睾丸小。无精、少精，可同时伴有男性乳房发育，智力差等症状。

　　3．Sertoli细胞仅存综合征

　　患者睾丸内曲细精管的生精上皮细胞缺如，因而患者无精子，常因不育就诊。除无生育能力外，患者身体发育、生殖器官检查、性激素水平都与正常人无差别。