尼曼匹克氏病
概述：什么是尼曼匹克氏病？
尼曼匹克氏病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
病因：尼曼匹克氏病是由什么原因引起的？
本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。
症状：尼曼匹克氏病有哪些临床表现？
1.急性神经型（A型或婴儿型）为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低＜1%。
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2.非神经型（β型或内脏型）婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。神经鞘磷脂累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同A型。
3.幼年型（C型慢性神经型）多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状（亦可更早或迟到青年期）。智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。神经鞘磷脂累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。
4.Nova-scotia型（D型）临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。5.成年型成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。神经鞘磷脂累积量为正常4～6倍，酶活性正常。
检查：尼曼匹克氏病应该做哪些检查？
1.血象：血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
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2.骨髓象：含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm；核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核；胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞浆内呈小泡泡状，与高雪细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性；在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性；酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。
3.血浆胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。
4.尿排泄神经鞘磷脂明显增加。
5.肝、脾和淋巴结活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。神经鞘磷脂。
6.X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
7.测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
治疗：尼曼匹克氏病应该如何治疗？
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。
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1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。
3.胚胎肝移植已有成功的报道。
预防：尼曼匹克氏病应该如何预防？
以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。
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